Скрининг до рождения

Для чего нужен пренатальный скрининг, и стоит ли его бояться, рассказала главный генетик области.

Иногда будущие мамы, получив направление на пренатальный скрининг, расстраиваются, потому как думают, что с малышом что-то не так. К счастью, это неправда. Пренатальный скрининг – это диагностика плода на врождённые пороки развития и хромосомные болезни для снижения показателей детской смертности и инвалидности.

Подробнее разобраться, почему женщинам не нужно бояться этого обследования, нам поможет главный внештатный врач-генетик Восточно-Казахстанской области Жубайля Касенова.

– В Казахстане с 2007 года внедрена государственная программа генетического скрининга беременных. Пренатальный скрининг – это комплекс взаимосвязанных и последовательных мероприятий, включающий консультацию генетика, УЗИ-скрининг, биохимический анализ, пренатальный консилиум, инвазивные пренатальные процедуры, строгий мониторинг за беременными, входящими в  группу высокого риска, – говорит Жубайля Касенова.

По сведениям эксперта, в Восточном Казахстане на базе областного Центра матери и ребёнка с 2012 года внедрена инвазивная пренатальная диагностика, с 2015 года – инвазивная пренатальная диагностика амниотической жидкости (амниоцентез) методом FISH.

– Ежегодно в регионе охват женщин пренатальным скринингом увеличивается, на сегодня он составляет 85 процентов. Также в систему пренатальной диагностической помощи активно интегрируются современные неинвазивные скрининговые технологии для выявления у плода частых хромосомных анеуплоудий (увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе), – продолжает врач-генетик.

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) включены в систему пренатального скрининга беременных с высоким риском хромосомной патологии плода во многих странах, в том числе в нашей.

– В 2021 году в ЦМИР был приобретён аппарат неинвазивного пренатального тестирования Vanadis, для работы на котором специалисты лаборатории медцентра прошли обучение. Преимущества этого теста – в высокой точности полученных результатов (до 99 процентов), низком показателе ложноположительных результатов, наличии встроенных процедур контроля качества. Аппарат также исключает потребность в ручном дозировании жидкостей, микроструйной технике, микроматричном анализе, ПЦР-амплификации, работе с большими массивами данных и так далее, – отмечает собеседница.

Что касается проблем пренатального скрининга, то, по её словам, не все женщины соглашаются на обследования.

– Около 15 процентов беременных остаются необследованными по причине позднего обращения к специалистам (срок проведения НИПТ – первый триместр беременности – с 11 недели по шестой день 13 недели). Вторая проблема – это отказ женщин из группы риска от дальнейшего обследования и прохождения инвазивной пренатальной диагностики. Третья – отказ от прерывания беременности после выявления хромосомной патологии, – констатирует Жубайля Касенова.

Она также отмечает, что современная медицина стремительно развивается, появляется всё больше инструментов ранней диагностики и эффективного лечения. Поэтому даже если по результатам скрининга выявляются отклонения, большинство из них удаётся предотвратить, скорректировав ведение беременности.

Бахыт Сарсембаева