Определить болезнь по капле крови

В областном Центре матери и ребёнка по капле крови могут определить риски развития плода. Этот передовой метод неинвазивного пренатального тестирования необходимо включить в обязательный скрининг для беременных.

В прошлом году в ЦМиР закупили уникальную и единственную в Казахстане лабораторию неинвазивного пренатального тестирования Vanadis Perkin Elmer. Эта система значительно упрощает процедуру выявления патологий развития плода, определяя риски с высокой точностью – до 99 процентов. Сейчас анализ является платным, но врачи настаивают, этот метод должен быть включён в обязательный скрининг беременных.

Каждая будущая мама с 12 недель беременности находится под чутким присмотром акушеров-гинекологов. К сожалению, ни один врач не сможет со стопроцентной гарантией сказать, родится ли малыш здоровым. Поэтому на ранних этапах беременности женщины проходят обязательный скрининг. Как правило, это УЗИ и биохимические исследования крови, по результатам которых врачи могут установить вероятность обнаружения хромосомных аномалий плода.

Хромосомная аномалия – это отклонения в количестве или структуре хромосом у ребёнка. Хотя выявлено более 300 типов врождённых заболеваний, наиболее известными являются трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна), патологии 13-й (синдром Патау) и 18-й хромосом (синдром Эдвардса). Насколько высок риск их развития? По статистике, до пяти процентов случаев от общего количества. Например, по данным Центра матери и ребёнка, в Восточном Казахстане за 14 лет с помощью пренатального скрининга трехсот тысяч женщин был выявлен 241 случай хромосомных аномалий, а родилось на свет 407 детей с нарушениями 13-й, 18-й или 21-й хромосом – синдромами Патау, Эдвардса и Дауна.

Во время ведения беременности при подозрении на эти патологии врачи направляют женщин к генетикам, а те, в свою очередь, предлагают пройти инвазивную пренатальную диагностику, в ходе которой путём внутриматочного прокола проводят забор околоплодных вод для генетического анализа. Установлено, что эта процедура имеет ряд рисков. Так, может произойти травмирование матки, плаценты или плода, занесение внутриутробной инфекции, не исключён риск прерывания беременности. Одним словом, процедура опасная, да и для психического здоровья будущей мамы не проходит бесследно.

Появление на мировом рынке системы неинвазивного пренатального тестирования Vanadis произвело фурор в области материнства и детства. Сейчас такие лаборатории работают в 17 странах мира – США, Италии, Бельгии, Германии, Канаде, Японии, Великобритании и других государствах. Обследование включено в обязательный скрининг беременных независимо от того, подозревают врачи риски развития плода или нет. Потому что, производя забор всего 10 мл крови, система позволяет выявлять хромосомные аномалии с вероятностью до 99 процентов. Таким образом, исследование является совершенно БЕЗОПАСНЫМ для будущих мам, а результат – ВЫСОКОТОЧНЫМ.

На сегодняшний день некоторые лаборатории Казахстана на коммерческой основе проводят анализ на хромосомные аномалии путём забора крови. Однако есть существенное НО: собственного оборудования для выявления аномалий у таких лабораторий нет. Биоматериал отправляют в зарубежные клиники. Уходит драгоценное время на доставку пробирок, а стоимость услуги за счёт транспортных издержек увеличивается в разы. Во время хранения и транспортировки биоматериала нужно соблюсти ряд нюансов, ведь любая мелочь может повлиять на точность результата. И нужно поставить вопрос, насколько стратегически безопасно вывозить генетический материал из страны, ведь достоверно не известно, что с ним происходит за рубежом и в чьи руки он может попасть.

Первый запуск лаборатории неинвазивного пренатального тестирования Vanadis в ЦМиР произвели в августе 2022 года. Был осуществлён контроль качества системы, получено разрешение на работу оборудования от завода-изготовителя. Сотрудники ЦМиР прошли специальное обучение. За пять месяцев прошлого года в лаборатории провели 68 тестов – обследовали женщин, у которых подозревали высокие риски развития хромосомных аномалий плода на основании предыдущих анализов. В итоге только в одном случае тест подтвердил высокий риск патологии по 18-й хромосоме, остальные 67 будущих мам получили отрицательные результаты и смогли без переживаний насладиться приятным временем ожидания малыша. При этом не потребовалось проводить инвазивное пренатальное тестирование и подвергать женщин рискам, связанным с этим вмешательством.

Сейчас обследование Vanadis в ЦМиР доступно, однако является платным и выполняется исключительно по желанию будущих мам. Имея уникальную возможность выявления опасных патологий плода на ранних стадиях, государство почему-то не включает неинвазивное тестирование в обязательный скрининг беременных. Пройти его на платной основе может далеко не каждая женщина. А подавляющая часть населения даже не знает о возможностях и преимуществах лаборатории по сравнению с иными методами диагностики.

В Казахстане очень ждут, когда этот тест будет официально включён в государственную программу скрининга, потому что эффективность и польза такого метода уже подтверждена на опыте самых развитых стран мира. Система Vanadis может обрабатывать до 84 образцов в день и до 20 000 в год. Это значительный потенциал, способный планомерно привести население к рождению здоровых детей и снять с будущих мам тревогу, в которой им приходится находиться на протяжении всей беременности. Кроме того, исчезнет необходимость вывозить биоматериал казахстанцев за рубеж, от чего зависит и национальная безопасность в том числе.

Кроме того, специалисты ЦМиР убеждены, что широкое распространение тестирования Vanadis приведёт к увеличению охвата беременных скринингом, снизит количество необоснованных инвазивных процедур и их акушерских осложнений, а также уменьшит показатели младенческой смертности от врождённых пороков развития.

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) – тяжёлое хромосомное заболевание, связанное с появлением дополнительной, 13-й хромосомы. Главная причина развития аномалии до сих пор не изучена. Характеризуется врождёнными пороками нервной системы, сердца, других внутренних органов, чаще всего несовместимыми с жизнью.

Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) – хромосомное заболевание, связанное с аномалиями во многих частях тела. Клинические особенности включают, но не ограничиваются расстройством центральной нервной системы, пороками развития глаз, носа, расщелиной губы и/или нёба, деформацией ушных раковин, деформированными конечностями, полидактилией, а также дефектами сердца, половых органов и пр. Прогноз для этого заболевания, как правило, неблагоприятный. Большинство рождённых детей умирают, в среднем, в течение 2–10 дней. Тем не менее, есть дети, продолжительность жизни которых достигает года и более. Однако они имеют как физическое, так и психическое отставание в развитии.

Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) – наиболее часто встречающаяся хромосомная патология. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержатся 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретённого иммунодефицита. Люди с этим синдромом нуждаются в квалифицированной помощи врачей разного профиля. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.

Таисия Милович