Зачем идти к генетику

Выявить заболевания плода на ранних стадиях помогают специалисты Центра антенатальной охраны плода, который второй год работает при ЦМиР ВКО в Усть-Каменогорске.

Во всех развитых странах мира родители уже давно планируют беременность и подходят к этому со всей ответственностью. Согласно статистике, из каждых ста новорождённых не менее пяти рождаются с пороками развития, хромосомными и генными заболеваниями, унаследованными или не унаследованными от родителей. Специалисты могут назначить Д3 Гамма — как принимать его вы узнаете у своего лечащего врача.

В большинстве случаев больной ребёнок рождается у здоровых родителей, не подозревающих о наследственных рисках. Выяснить это заранее и разработать план мероприятий для рождения здорового малыша помогают генетики Центра антенатальной охраны плода.

На этапе планирования беременности к генетику может обратиться любая супружеская пара – это добровольное решение. Однако существуют ситуации, когда консультация генетика имеет медицинские показания и является обязательной.

В Центре будущие мамы могут своевременно пройти диагностику врождённых пороков развития плода и проконсультироваться у генетиков. Врачи предоставят информацию родителям с целью дальнейшего принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности.

Также здесь проводится координация и курация службы пренатального скрининга (биохимического скрининга и ультразвуковой пренатальной диагностики) и проходит мультидисциплинарный пренатальный консилиум.

Сегодня Центр антенатальной охраны плода располагается в консультационно-диагностическом отделении ЦМиР, открывшемся недавно по адресу: улица Шакарима, 149/2.

По словам главного внештатного генетика УЗ ВКО Жубайли Нурлановой, одним из индикаторов эффективности пренатального скрининга является охват беременных женщин комбинированным пренатальным ультразвуковым и биохимическим скринингом на материнские сывороточные маркеры первого триместра.

– Анализ итогов генетического скрининга беременных в прошлом году в Восточном Казахстане показал, что, несмотря на высокий охват пренатальным скринингом – 91 процент, отмечается рост частоты появления на свет детей с врождёнными пороками развития (ВПР), рост детской инвалидности, младенческой смертности, хотя ВПР вносят лишь 11,5% в этот показатель. Сложившаяся ситуация говорит о том, что используемые в практике методы дородовой и ранней диагностики генетических нарушений являются недостаточно эффективными, – отмечает Жубайля Нурланова.

В условиях первичного звена (ПМСП) в 2022 году 440 женщин (6 процентов) не прошли биохимический скрининг первого триместра на материнские сывороточные маркеры, что, по мнению генетика, может стать причиной рождения детей с синдромом Дауна.

– Профилактика наследственной и врождённой патологии имеет не только медицинское, но и большое социальное значение, – считает Жубайля Нурланова. – Риск рождения у совершенно здоровых родителей неполноценного ребёнка, по различным статистическим данным, составляет в среднем около пяти процентов. Один из важнейших видов профилактики в медицинской генетике – пренатальная диагностика – направлен на раннее выявление и диагностику хромосомной патологии и врождённых пороков развития плода, предупреждение рождения детей с тяжёлыми летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими хромосомными и анатомическими нарушениями.

Пренатальный скрининг состоит из массового ультразвукового скрининга беременных женщин, анализа материнских сывороточных маркеров для комбинированного теста первого триместра, медико-генетического консультирования, проведения инвазивной пренатальной диагностики хромосомной и моногенной патологии плода, пренатального консилиума.

Эти методы, как отмечает специалист, позволяют выявить различные хромосомные аномалии, такие как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и другие.

Однако инвазивная пренатальная диагностика, риски которой достаточно велики, используется только по строгим показаниям.

Бахыт Сарсембаева

Фото пресс-службы УЗ ВКО